Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Lapunder

Historia lubi się powtarzać... z różnym efektem?

6 marca 2008, 11:31

Zgodnie z obowiązującą i zaakceptowaną powszechnie postacią teorii ewolucji, jest ona determinowana przez zmiany zachodzące w organizmach przez mutacje. Te z kolei mają charakter losowy, toteż prawdopodobieństwo powtórnego zajścia identycznej zmiany u dwóch różnych organizmów jest skrajnie niskie. Mimo to natura po raz kolejny nas zaskoczyła. Na dodatek, co dziwi jeszcze bardziej, w przypadku dwóch gatunków naczelnych niemal identyczna mutacja przyniosła zupełnie odwrotny efekt. Jeśli doda się do tego fakt, że zrozumienie tego fenomenu może wspomóc ludzkość w walce z AIDS, temat staje się naprawdę interesujący.


U niesłyszących siatkówka rozwija się inaczej

2 czerwca 2011, 11:58

Dorosłe osoby, które urodziły się głuche lub straciły słuch w pierwszych latach życia, lepiej widzą, ponieważ ich siatkówka inaczej się rozwija. Dzięki temu są w stanie wychwycić więcej informacji z peryferyjnej części pola widzenia.


Niedźwiedzie polarne zagrażają ptakom morskim

31 marca 2015, 11:38

W miarę, jak coraz bardziej ubywa pokrywy lodowej w Arktyce, niedźwiedzie polarne coraz częściej schodzą na ląd. Rezygnują z polowań na foki na pływającym lodzie. W niektórych regionach Norwegii i Grenlandii zauważono, że drapieżniki coraz częściej nachodzą obszary gniazdowania ptaków morskich, poszukując tam jaj i nieumiejących latać młodych. Zmiany te mogą stanowić poważne niebezpieczeństwo dla wielu gatunków ptactwa.


Zmiany klimatu zagrażają zdrowiu ludzi. Tu i teraz

16 marca 2017, 13:33

Lekarze z 11 organizacji medycznych skupionych w nowo powołanym Medical Society Consortium on Climate and Health ostrzegają, że globalne zmiany klimatu zagrażają zdrowiu ludzi. Skala zagrożeń rozciąga się od bardziej zanieczyszczonego powietrza, poprzez zwiększone zanieczyszczenie wody po rozszerzający się zasięg występowania komarów roznoszących choroby zakaźne


Intensywna hodowla zwiększa ryzyko wybuchu epidemii wśród ludzi

5 maja 2020, 10:30

Nadużywanie antybiotyków, duże zagęszczenie zwierząt i utrata bioróżnorodności zwiększają ryzyko przejścia zwierzęcych patogenów na ludzi. Międzynarodowy zespół naukowy, pracujący pod kierunkiem specjalistów z Uniwersytetów w Bath i Sheffield przeanalizował ewolucję bakterii Campylobacter jejuni. To patogen bydła, który jest jedną z głównych przyczyn zakażeń przewodu pokarmowego w bogatych krajach.


Ochładza się, a powinno się ocieplać

15 kwietnia 2022, 10:23

Spodziewaliśmy się, że temperatury będą powoli rosły, a nie spadały, mówią naukowcy badający Neptuna. Analiza danych zebranych w ciągu ostatnich dwóch dekad ujawniła, że Neptun, najbardziej odległa planeta Układu Słonecznego, ochładza się. A powinien się ocieplać, gdyż zaczyna się na nim lato.


Bardzo skoczne DNA

24 października 2008, 01:17

Choć jest niezbędny do przeżycia komórki, ludzki genom wcale nie jest tak stabilny i niezmienny, jak mogłoby się wydawać. Niektóre jego fragmenty nie tylko przechodzą mutacje, ale nawet intensywnie "skaczą" z miejsca na miejsce.


Zmiana klimatu, bambusy i pandy

12 listopada 2012, 12:36

Niewykluczone, że zagrożone wyginięciem pandy wielkie (Ailuropoda melanoleuca) będą się musiały zmierzyć z jeszcze jednym problemem - wymieraniem podstawowego składnika menu, czyli bambusa.


Klimat zmieniał się szybciej, niż sądzimy?

17 listopada 2015, 10:57

Naukowcy z Uniwersytetu w Aberdeen i Uniwersytetu Fryderyka Aleksandra (FAU) twierdzą, że tempo dawnych zmian klimatycznych jest niedoszacowane. W artykule opublikowanym w najnowszym numerze Nature Communications badacze wykazują, że dane geologiczne nie pozwalają na oszacowanie pełnej zmienności zmian klimatycznych z przeszłości


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy